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Goodfire 公開 420 萬個遺傳變異預測

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報道摘要

Goodfire Research 利用 Evo 2 嵌入向量預測遺傳變異效應,並推出涵蓋 ClinVar 4.2 million 個變異的 EVEE。其致病性探針在 839k 個 ClinVar 單核苷酸變異上取得 0.997 AUROC,對未經明確訓練的短插入和缺失變異達 0.991 AUROC。

摘自 Goodfire Research

報道時間線

沿着報道,瞭解事件的不同側面。

10月6日
  1. Goodfire Research
    Goodfire 以可解釋預測分析 ClinVar 的 4.2 million 個遺傳變異

    Goodfire Research 利用 Evo 2 嵌入向量預測遺傳變異效應,並推出涵蓋 ClinVar 4.2 million 個變異的 EVEE。其致病性探針在 839k 個 ClinVar 單核苷酸變異上取得 0.997 AUROC,對未經明確訓練的短插入和缺失變異達 0.991 AUROC。

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還沒有足夠的連續觀測數據,暫不繪製趨勢。